Deficiência Mental - 1

A partir do século XX começou-se a estabelecer uma definição para o Deficiente Mental e essa definição diz respeito ao funcionamento intelectual, que seria  inferior à média estatística das pessoas e, principalmente, em relação à dificuldade de adaptação ao entorno.

Segundo a descrição do DSM.IV, a característica essencial do Retardo Mental é quando a pessoa tem um “funcionamento intelectual significativamente inferior à média, acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos duas das seguintes áreas de habilidades: comunicação, auto-cuidados, vida doméstica, habilidades sociais, relacionamento interpessoal, uso de recursos comunitários, auto-suficiência, habilidades acadêmicas, trabalho, lazer, saúde e segurança”. 

Essa é também a definição de Deficiência Mental adotada pela AAMR (Associação Americana de Deficiência Mental). Na Deficiência Mental, como nas demais questões da psiquiatria, a capacidade de adaptação do sujeito ao objeto, ou da pessoa ao mundo, é o elemento mais fortemente relacionado à noção de normal. Teoricamente, deveriam ficar em segundo plano as questões mensuráveis de QI, já que a unidade de observação é a capacidade de adaptação.

Acostumamos a pensar na Deficiência Mental como uma condição em si mesma, um estado patológico bem definido. Entretanto, na grande maioria das vezes a Deficiência Mental é uma condição mental relativa. A deficiência será sempre relativa em relação aos demais indivíduos de uma mesma cultura, pois, a existência de alguma limitação funcional, principalmente nos graus mais leves, não seria suficiente para caracterizar um diagnóstico de Deficiência Mental, se não existir um mecanismo social que atribua a essa limitação um valor de morbidade. E esse mecanismo social que atribui valores é sempre comparativo, portanto, relativo.

Como vimos nas definições acima, Deficiência Mental é um estado onde existe uma limitação funcional em qualquer área do funcionamento humano, considerada abaixo da média geral das pessoas pelo sistema social onde se insere a pessoa. Isso significa que uma pessoa pode ser considerada deficiente em uma determinada cultura e não deficiente em outra, de acordo com a capacidade dessa pessoa satisfazer as necessidades dessa cultura. Isso torna o diagnóstico relativo.

Segundo critérios das classificações internacionais, o início da Deficiência Mental deve ocorrer antes dos 18 anos, caracterizando assim um transtorno do desenvolvimento e não uma alteração cognitiva como é a Demência. Embora o assunto comporte uma discussão mais ampla, de modo acadêmico o funcionamento intelectual geral é definido pelo Quociente de Inteligência (QI ou equivalente). 

Academicamente, é possível diagnosticar o Retardo Mental em indivíduos com QIs entre 70 e 75, porém, que exibam déficits significativos no comportamento adaptativo. Cautelosamente o DSM.IV recomenda que o Retardo Mental não deve ser diagnosticado em um indivíduo com um QI inferior a 70, se não existirem déficits ou prejuízos significativos no funcionamento adaptativo.

Na Deficiência Mental, como nas demais questões da psiquiatria, a capacidade de adaptação do sujeito ao objeto, ou da pessoa ao mundo, é o elemento mais fortemente ligado à noção de normal. Teoricamente, já que a unidade de observação é a capacidade de adaptação, deveriam ficar em segundo plano as questões mensuráveis de QI. 

Segundo critérios das classificações internacionais, o início da Deficiência Mental deve ocorrer antes dos 18 anos, caracterizando assim um transtorno do desenvolvimento e não uma alteração cognitiva como é a Demência. Embora o assunto comporte uma discussão mais ampla, de modo acadêmico o funcionamento intelectual geral é definido pelo Quociente de Inteligência (QI ou equivalente).

Academicamente, é possível diagnosticar o Retardo Mental em indivíduos com QIs entre 70 e 75, porém, que exibam déficits significativos no comportamento adaptativo. Cautelosamente o DSM.IV recomenda que o Retardo Mental não deve ser diagnosticado em um indivíduo com um QI inferior a 70, se não existirem déficits ou prejuízos significativos no funcionamento adaptativo.

De um modo geral, resumindo, costuma-se ter como referência para avaliar o grau de deficiência, mais os prejuízos no funcionamento adaptativo que a medida do QI. Por funcionamento adaptativo entende-se o modo como a pessoa enfrenta efetivamente as exigências comuns da vida e o grau em que experimenta uma certa independência pessoal compatível com sua faixa etária, bem como o grau de bagagem sócio-cultural do contexto comunitário no qual se insere.

O funcionamento adaptativo da pessoa pode ser influenciado por vários fatores, incluindo educação, treinamento, motivação, características de personalidade, oportunidades sociais e vocacionais, necessidades práticas e condições médicas gerais. Em termos de cuidados e condutas, os problemas na adaptação habitualmente melhoram mais com esforços terapêuticos do que o QI cognitivo. Este tende a permanecer mais estável, independente das atitudes terapêuticas, até o momento.

Baseado nos critérios adaptativos, mais que nos índices numéricos de QI, a classificação atual da Deficiência Mental não aconselha mais que se considere o retardo leve, moderado, severo ou profundo, mas sim, que seja especificado o grau de comprometimento funcional adaptativo. Importa mais saber se a pessoa com Deficiência Mental necessita de apoio em habilidades de comunicação, em habilidades sociais, etc, mais que em outras áreas.

Estes critérios qualitativos (adaptativos) constituem descrições muito mais funcionais e mais relevantes que o sistema quantitativo (de QI) em uso ate agora. Esse novo enfoque centraliza-se mais no indivíduo deficiente, independentemente de seu escore de QI, sob o ponto de vIsta das oportunidades e autonomias. Trata-se de uma avaliação qualitativa da pessoa.

O sistema qualitativo de classificação da Deficiência Mental reflete o fato de que muitos deficientes não apresentam limitações em todas as áreas das habilidades adaptativas, portanto, nem todos precisam de apoio nas áreas que não estão afetadas. Não devemos supor, de antemão, que as pessoas mentalmente deficientes não possam aprender a ocupar-se de si mesmos. Felizmente a maioria das crianças deficientes mentais pode aprender muitas coisas, chegando à vida adulta de uma maneira parcialmente e relativamente independente e, mais importante, desfrutando da vida como todo mundo.

Classificações

A Deficiência Mental se caracteriza assim, por um funcionamento global inferior à media, junto com limitações associadas em duas ou mais das seguintes habilidades adaptativas: comunicação, cuidado pessoal, habilidades sociais, utilização da comunidade, saúde e segurança, habilidades escolares, administração do ócio e trabalho. Para o diagnóstico é imprescindível que a Deficiência Mental se manifeste antes dos 18 anos. As áreas de necessidades dos deficientes devem ser determinadas através de avaliações neurológicas, psiquiátricas, sociais e clínicas e nunca numa única abordagem de diagnóstico.

Tipo de classificação baseado na intensidade dos apoios necessários:
Intermitente:  

O apoio se efetua apenas quando necessário. Caracteriza-se por sua natureza episódica, ou seja, a pessoa nem sempre está precisando de apoio continuadamente, mas durante momentos em determinados ciclos da vida, como por exemplo, na perda do emprego ou fase aguda de uma doença. Os apoios intermitentes podem ser de alta ou de baixa intensidade.

Limitado: Apoios intensivos caracterizados por sua alguma duração contínua, por tempo limitado, mas não intermitente. Nesse caso incluem-se deficientes que podem requerer um nível de apoio mais intensivo e limitado, como por exemplo, o treinamento do deficiente para o trabalho por tempo limitado ou apoios transitórios durante o período entre a escola, a instituição e a vida adulta.
Extenso: Trata-se de um apoio caracterizado pela regularidade, normalmente diária em pelo menos em alguma área de atuação, tais como na vida familiar, social ou profissional. Nesse caso não existe uma limitação temporal para o apoio, que normalmente se dá em longo prazo.
Generalizado: É o apoio constante e intenso, necessário em diferentes áreas de atividade da vida. Estes apoios generalizados exigem mais pessoal e maior intromissão que os apoios extensivos ou os de tempo limitado.

Ainda baseada na capacidade funcional e adaptativa dos deficientes, existe uma outra classificação bastante interessante para a Deficiência Mental. Trata-se da seguinte:

Dependentes: geralmente QI abaixo de 25; casos mais graves, nos quais é necessário o atendimento por instituições. Há poucas, pequenas, mas contínuas melhoras quando a criança e a família estão bem assistidas.

Treináveis: QI entre 25 e 75; são crianças que se colocadas em classes especiais poderão treinar várias funções, como disciplina, hábitos higiênicos, etc. Poderão aprender a ler e a escrever em ambiente sem hostilidade, recebendo muita compreensão e afeto e com metodologia de ensino adequada.

Educáveis: QI entre 76 e 89; a inteligência é dita “limítrofe ou lenta” e estas crianças podem permanecer em classes comuns, embora necessitem de acompanhamento psicopedagógico especial.

Deficiência Mental - 2

Pensamento e Inteligência 

Para falar de Deficiência Mental há necessidade de falar um pouco da inteligência. E o que é inteligência? Para a Enciclopédia Britânica, inteligência é a habilidade de se adaptar efetivamente ao ambiente, seja fazendo uma mudança em nós mesmos ou mudando o ambiente. 

Para adaptar-se ao ambiente satisfatoriamente, o indivíduo deve se utilizar da capacidade de integrar várias modalidades sensoriais (os sentidos) de modo a constituir uma noção (consciência?) da situação presente, além disso, deve desenvolver uma capacidade de aprendizagem, finalmente, deve desenvolver uma capacidade de agir objetivamente. Tendo em mente que os animais se adaptam, alguns melhor que o ser humano, e juntando-se com a definição de inteligência da Enciclopédia Britânica, então a inteligência jamais deve ser tida como exclusiva do ser humano. 

A inteligência humana, entretanto, engloba conceitos mais complexos que a integração dos sentidos, apreensão da realidade e capacidade de agir, como possivelmente acontece nos animais. A inteligência humana é um atributo mental multifatorial, envolvendo a linguagem, o pensamento, a memória, a consciência. Assim sendo, a inteligência pode ser considerada um atributo mental que combina muitos processos mentais, naturalmente dirigidos à adaptação à realidade.

Sem dúvida nenhuma, a base estrutural da inteligência humano é o Pensamento, mais precisamente, o Pensamento Formal. Trata-se, o pensamento, de uma operação mental que nos permite aproveitar os conhecimentos adquiridos da vida social e cultural, combiná-los logicamente e alcançar uma nova forma de conhecimento. 

Todo esse processo começa com a sensação (5 sentidos) e termina com o raciocínio dialético, onde uma idéia se associa a outra e, desta união de idéias nasce uma terceira. Quando percebemos uma rosa branca concebemos, ao mesmo tempo, as noções de rosa e brancura, daí podemos conceber uma terceira idéia que combina as duas primeiras.

O pensamento humano se dá em uma cadeia infinita de representações, conceitos e juízos, sendo a fonte inicial de todo esse processo a experiência sensorial. Para concebermos as duas primeiras idéias do exemplo acima, há necessidade de experimentarmos antes a rosa e também o branco para, então, numa próxima operação, concebermos a rosa branca. Não há, desta forma, necessidade de experimentarmos uma rosa já branca, por isso, por exemplo, somos capazes de conceber uma rosa completamente verde, xadrez ou listrada, sem nunca a termos visto. 

"Os portadores de deficiência, por possuírem características físicas e mentais que fogem a ao padrão de normalidade, mesmo nos dias atuais, ainda sofrem inúmeras formas de preconceito, sendo constantemente deixadas à margem da sociedade.

No entanto, modernamente, com a preocupação do aumento da produção, paralelamente à diminuição de custos, houve um grande interesse em aproveitar a mão de obra do portador de deficiência, tentando, sempre que possível, integrá-lo ao setor produtivo. ...

... A partir desta nova realidade, houve um grande avanço na área da Educação Física Adaptada, com a criação de programas de atividades físicas destinados à pessoas portadoras de necessidades especiais. Programas estes, que, além da preocupação com a reabilitação das pessoas portadoras de deficiência, procuram, cada vez mais, garantir uma melhor qualidade de vida, assim como uma maior integração das mesmas no esporte, no meio escolar e na sociedade como um todo.

Em relação à DM, embora ainda longe do que seria o ideal, os programas tem evoluído no sentido de priorizar o desenvolvimento físico e a integração das habilidades motoras e orgânicas do indivíduo, proporcionando-lhe um bom nível de aptidão física. ...

... Assim, é imprescindível aumentar o número de pesquisas nessa área, ampliando o campo de conhecimento e servindo de referenciais para os profissionais da área da Educação Física Adaptada possam planejar melhor seus procedimentos destinados à atender a este público." Trecho de texto retirado do site efdeportes.com

Conceitos, Juízos e Lógica

Como vimos, o conhecimento se inicia nas representações sensoperceptivas do mundo e, a partir delas, continua com a elaboração dos conceitos. Importantíssimo sabermos sobre os conceitos, dos quais nos utilizaremos para explicar a sub-inteligência dos deficientes mais abaixo. Os conceitos surgem na consciência humana a partir da capacidade de selecionar e generalizar; atitudes que o ser humano adquire com o desenvolvimento. 

E o que o ser humano faz com seus conceitos? Através dos conceitos o ser humano é capaz de elaborar juízos. Chama-se juízo, o processo que conduz ao estabelecimento das relações significativas entre conceitos, portanto, exercer o juízo ou julgar, é estabelecer uma relação entre conceitos, ora comparando, agrupando, ora generalizando. Uma vez construídos os juízos (que é um conjunto dinâmico de conceitos) será possível o raciocínio, que é a atitude de relacionar os juízos, uns com os outros.

A partir do desenvolvimento do juízo nasce, simultaneamente, o pensamento lógico. O pensamento lógico consiste em selecionar, integrar e orientar esses juízos mentalmente, com objetivo de alcançar uma conclusão ou uma solução, enfim, para possibilitar uma atitude racional ante as necessidades do momento.

Portanto, em seu sentido lógico o raciocínio não é nem verdadeiro nem falso, mas será sim, logicamente correto ou logicamente incorreto. Para nossas finalidades didáticas, o termo pensamento deve englobar aqui o conceito de raciocínio e, para a psicopatologia, para ser sadio o pensamento deve ser lógico.

Assim sendo, devemos completar a idéia de que o pensamento não se resume em associações esparsas e aleatórias de conceitos e juízos, como se combinássemos peças para formação de um mosaico. Além da característica associativa do pensamento, devemos acoplar um algo mais que lhe dá uma característica formal, ou seja, uma capacidade de dar FORMA às idéias.

Adquirindo forma o pensamento passa a se chamar Pensamento Formal, onde as idéias não são apenas a soma de suas partes, mas sim, uma configuração com forma própria. Isso pode ser exemplificado pela observação de uma melodia, que não se constitui apenas na somatória de suas notas, mas de uma coisa nova, com uma forma independente e original.

O conceito de inteligência visto acima, que integra os estímulos sensoperceptivos de forma a construir uma noção da realidade e à ela se adaptar, não parece ser monopólio dos seres humanos, já que os animais percebem os estímulos do mundo (mais até que seres humanos), integram esses estímulos e se adaptam à realidade, também como comentamos acima. O que, certamente, parece faltar aos animais é a inteligência decorrente do Pensamento Formal.

Assim sendo, muitas habilidades inteligentes estão presentes no reino animal, e com maior presença entre os primatas e golfinhos, capazes que são de identificação de cores, reconhecimento e uso de símbolos complexos, memória, etc. Portanto, a idéia que se tem hoje é que existem graus variados de inteligência presentes em outros animais e, por estas e outras razões, atualmente a inteligência tem sido estudada no plural -inteligências; inteligência social, aritmética, musical, emocional...etc. E mais curioso ainda é o fato de, aparentemente, um tipo de inteligência não depender do outro.

Ao estudarmos a Deficiência Mental interessa, sobretudo, o conceito de Inteligência Social e Inteligência Pragmática, que são, respectivamente, a habilidade para compreender e interagir com as demais pessoas e com as coisas, ou seja, atuar adequadamente nas relações humanas e na vida prática. Segundo os atuais critérios de definição da Deficiência Mental, esta seria predominantemente a incapacidade de adaptação satisfatória ao ambiente social, portanto, predominantemente relacionada às inteligências Social e Pragmática.

Mas, na vida em sociedade, não são apenas as inteligências Social e Pragmática as únicas responsáveis pelo sucesso. Por isso dissemos "predominantemente", no parágrafo acima. As inteligências Social e Pragmática seriam responsáveis, por assim dizer, pelo bom trânsito das pessoas em meio aos seus pares e para lidar com as coisas, mas, para aprimorar o relacionamento com os outros e consigo própria, a pessoa deve dispor também de uma outra inteligência; a Inteligência Emocional.

Os recentes estudos sobre a Inteligência Emocional procuram explicar porque certas pessoas com um QI elevado freqüentemente falham na vida social, enquanto outras, com um QI mais modesto se destacam surpreendentemente. A Inteligência Emocional, seria então a habilidade de auto-controle, de cuidados sociais e pessoais, a determinação e a capacidade de motivação. 

Segundo pesquisa de Maria Teresa Eglér Mantoan, as pessoas com Deficiência Mental demonstram muito pouca habilidade para a generalização das aprendizagens, portanto, como vimos acima, sofrem severo prejuízo na elaboração de conceitos. Elas apresentam ainda um sub-funcionamento da memória. Embora os deficientes possuam assimilação equivalente às pessoas normais mais jovens, na questão da resolução de situações e problemas, ou seja, na colocação em prática de seus conhecimentos eles se mostram inferiores às pessoas normais. Fazendo uma analogia com a informática, poderíamos considerar que os deficientes têm um input normal e um processamento deficiente, logo, um output também inadequado.

O trabalho de Maria Tereza traz um otimismo em relação às possibilidades de desenvolvimento das estruturas do raciocínio lógico em deficientes mentais, através de uma técnica de Construtivismo Epstemológico. Também em relação à memória, igualmente prejudicada na Deficiência Mental, considera ser uma habilidade intelectual que pode ser melhorada nos deficientes, através de intervenções que fazem uso de estratégias de retenção e de outras capacidades necessárias para a lembrança e reconstituição de fatos.

A Terapia Ocupacional na Deficiência Mental. Veja abaixo um trecho do artigo de Celina Camargo Bartalotti, publicado na revista O Mundo da Saúde. 

"No campo da deficiência mental é muito comum observarmos em nossos clientes formas de ação que, na verdade, pouco têm de próprias, mas em grande parte, são ações externamente determinadas, fruto de anos de treinamento, de relacionamentos que se estruturam sobre a idéia da incapacidade e que, por isso mesmo, não permitem ao sujeito perceber-se em sua individualidade. A construção desta individualidade, entendida como consciência de si como indivíduo dentro de um contexto social, deve se configurar em um dos principais objetivos terapêuticos nos processo de atendimento à pessoa com deficiência mental
O terapeuta ocupacional analisa a ação da pessoa com deficiência mental e intervém, tendo como base uma interpretação do encadeamento, das inter-relações dos componentes desta ação (neuromotores, perceptivos, cognitivos, sócio-emocionais). Esta intervenção se constitui em um processo no qual mediadores instrumentais e simbólicos se complementam. É preciso ter em mente que a independência está aqui entendida como capacidade de auto-regulação. Assim, o processo terapêutico ocupacional configura-se em um caminho para a libertação possível da regulação externa, através da construção do sujeito como indivíduo, alguém que reconhece suas necessidades, desejos, possibilidades e, fazendo uso desta consciência, age." Veja a página da autora.

Abaixo, veja um trecho do texto de Waldir Carlos Santana dos Santos

"Historicamente, as deficiências - à exemplo de outros fenômenos que suscitam fortes emoções - têm gerado as mais variadas noções, concepções, visões, metáforas, imagens, conotações...

Os termos utilizados para designar as pessoas com deficiências, além de apresentarem, de modo geral, um significado negativo, não correspondem, necessariamente, às reais condições dessas pessoas. São denominações que dão a idéia de perpetuidade, não dando espaço para a esperança quanto à modificação das condições do indivíduo. Trata-se de substituir a pessoa por sua circunstância.

Existem termos inconvenientes por causa das conotações adquiridas em seu uso. Por exemplo: idiota, imbecil, tolo etc.

Uma das áreas mais férteis para a difusão de imagens negativas da deficiência é a arte. Freqüentemente, os maus dos contos infantis, das novelas, dos filmes e dos desenhos animados são sujeitos com algum tipo de deficiência. Esta tendência possibilita interpretações as mais variadas. Uma interpretação imediata é aquela que relaciona a deficiência à frustração, e esta à agressividade ou à maldade. Em um nível mais profundo, numa interpretação mais analítica, a classificação pode ser vista como uma tentativa de se afastar o risco da deficiência situando-a naqueles indivíduos considerados estranhos ao padrão de normalidade instituído, no qual pensamos nos situar.

A atribuição de um significado negativo às situações de deficiência se dá muito explicitamente quando empregamos suas denominações para insultar ou repreender. Neste uso aparece clara a função agressiva ou repressiva. Ao insultar ou repreender associando um indivíduo ou conduta a uma deficiência, estamos exorcizando-a, tentando afastá-la."

Características de acordo com o grau de DM

A Deficiência Mental Leve (Limítrofe)

O bebê com Deficiência Mental pode se apresentar muito tranqüilo (demasiado, em algumas ocasiões), o que pode causar certa inquietação nas pessoas que cuidam dele. Ele é capaz de sorrir, conseguir os movimentos oculares adequados e olhar com aparente atenção. Pode também desenvolver alguma aptidão social, de relação e de comunicação. As diferenças com a criança normal são pouco notáveis durante os primeiros anos, mas é no inicio da escolaridade que os pais começam a perceber as diferenças existentes através das dificuldades que a criança apresenta.

Em relação à evolução psicomotora, alguns autores observam um quadro de hipotonia muscular nas crianças deficientes, mas não se notam diferenças significativas na coordenação geral, nem na coordenação óculo-manual e nos transtornos da lateralidade. Por outro lado, o equilíbrio, a orientação espaço-temporal e as adaptações a algum ritmo podem estar prejudicados.

Quanto à fala, algumas crianças com Deficiência Mental se expressam bem e utilizam palavras corretamente, aparentando um discurso até mais desenvolvido do que se poderia esperar no rebaixamento mental. Em outros casos, quando existem transtornos emocionais associados, as crianças podem apresentar também uma deficiência da linguagem.

É sempre bom lembrar que a criança deficiente passa pelos estágios sucessivos do desenvolvimento em um ritmo mais lento que a criança normal. Não obstante, os resultados das operações concretas são muito semelhantes entre as crianças deficientes e as normais mas, nas deficientes não aparecem indícios das operações formais (veja Inteligência, Pensamento e Raciocínio). Aliás um dos fatores típicos da deficiência é a dificuldade em alcançar o pensamento abstrato e, evidentemente, quanto mais grave for a deficiência, maior será esta incapacidade.

Na Deficiência Mental Grau Leve os pacientes podem alcançar níveis escolares até, aproximadamente, a sexta série do primeiro grau, embora em um ritmo mais lento que o normal. No segundo grau, entretanto, apresentarão grande dificuldade, necessitando de uma aprendizagem especializada.

Sendo Leve a deficiência, esses pacientes podem alcançar uma adaptação social adequada e conseguir, na idade adulta, uma certa independência. No entanto, essa evolução mais otimista só ocorrerá quando a Deficiência Mental não apresentar, concomitantemente, algum transtorno emocional grave que possa dificultar a adaptação.

A noção de que outros transtornos emocionais possam ser concomitantes com a DM, principalmente a depressão emocional, é muito importante. As pessoas com DM, principalmente de grau leve, apresentam sempre uma maior sensibilidade diante do fracasso e uma baixa tolerância às frustrações, especialmente às frustrações afetivas.

O desenvolvimento global das crianças com DM leve pode ser considerado satisfatório pois, quanto menor a deficiência, menos lento será o desenvolvimento, entretanto, de acordo com a norma geral, será sempre mais lento que as crianças normais.

Quando a DM é leve, o bebê costuma ser tranqüilo, o desenvolvimento mental evolui em um ritmo lento e a criança aparenta a deficiência mais adiante, durante o crescimento. Mas, nos casos mais graves o retardo se evidência facilmente durante as primeiras semanas, durante os primeiros dias em alguns casos, quando já se nota uma atitude demasiadamente passiva. 

A Deficiência Mental Moderada

As pessoas com DM em grau moderado também podem se beneficiar dos programas de treinamento para a aquisição de habilidades. Elas chegam a falar e aprendem a comunicar-se adequadamente, ainda que seja difícil expressarem-se com palavras formulações verbais corretas. Normalmente o vocabulário é limitado mas, em determinadas ocasiões, principalmente quando o ambiente for suficientemente acolhedor e carinhoso, conseguem ampliar sua habilidade de expressão até condições realmente surpreendentes.

É extremamente importante a estimulação ambiental que portadores de DM moderada recebem durante os primeiros anos de vida, sendo isto um fator decisivo para uma evolução mais favorável ou menos. De qualquer forma, a estrutura da linguagem falada é muito semelhante à estrutura de crianças normais mais jovens. A evolução do desenvolvimento psicomotor é variável, dependendo também da estimulação precoce mas, de modo geral, costuma estar alterado.

O que, surpreendentemente, não costuma estar alterada na DM moderada é a percepção elementar da realidade. Embora existam dificuldades de juízo e raciocínio, esses pacientes podem fazer generalizações e classificações bastante satisfatórias, ainda que tenham significativas dificuldades para expressarem essas classificações em nível verbal.

As dificuldades sociais são importantes na DM moderada mas, dentro de um grupo social estruturado os pacientes podem desenvolver-se com certa autonomia. Muito embora eles necessitem sempre de supervisão social adequada, é importante a noção de que se beneficiam bastante com o treinamento e se desenvolvem com bastante habilidade em situações e lugares familiares. Em condições ambientais favoráveis e mediante treinamento prévio, os portadores de DM moderada podem conseguir trabalhos semiqualificados ou não qualificados.

A Deficiência Mental Grave (ou Severa)

A DM Grave, ao contrário da Leve e Moderada, se evidencia já nas primeiras semanas de vida, mesmo que nas crianças que não apresentem características morfológicas especiais (como é o caso dos mongolóides). Fisicamente, em geral, o desenvolvimento físico é normal em peso e estatura mas, não obstante, podem apresentar hipotonia abdominal e, conseqüentemente, leves deformações torácicas e escoliose. Por causa dessa hipotonia podem ter insuficiência respiratória (respiração curta e bucal) com possibilidade de apnéia.

A psicomotricidade de crianças com DM grave geralmente está alterada, afetando a marcha, o equilíbrio e a coordenação. A maioria delas tem consideráveis dificuldades na coordenação de movimentos, incluindo o controle da respiração e os órgãos de fonação.

Embora essas crianças possam realizar alguma aquisição verbal, a linguagem, quando existe, é muito elementar. O vocabulário é bastante pobre, restrito e a sintaxe é simplificada. Há também incapacidade para emissão de certo número de sons, em especial algumas consoantes. Faltam à língua e aos lábios a necessária mobilidade e coordenação, tornando a articulação dos fonemas errônea e fraca. Para que essas crianças consigam utilizar a palavra, devem vencer essas incapacidades.

Embora existam muitas características comuns entre portadores de DM grave, como por exemplo os estados de agitação ou cólera súbita, crises de agressividade alternadas com inibição e mudanças bruscas e inesperadas do estado de ânimo, as diferenças individuais também são muitas. A Deficiência Mental Grave não exclui a possibilidade da percepção de angustia generalizada por parte desses pacientes. Costuma haver importante insegurança e falta de confiança em si mesmos em todas as situações, sobretudo em atividades e situações que não lhes seja familiar.

Muito pouco se pode esperar de positivo na evolução da DM Grave, mas os pacientes conseguem, de certa forma, desenvolver atitudes mínimas de autoproteção frente aos perigos mais comuns e, como sempre, podem se beneficiar de um ambiente propício. Eles podem ainda realizar alguns trabalhos mecânicos e manuais simples, porém, sempre sob supervisão direta.

A Deficiência Mental Profundo

As pessoas com DM Profunda podem apresentar algum tipo de malformação encefálica ou facial. Normalmente, a origem desses déficits é orgânica e sua etiologia nem sempre é conhecida.

Este estado se caracteriza pela persistência dos reflexos primitivos devido à falta de maturidade do Sistema Nervoso Central (SNC), resultando numa aparência primitiva (protopática) da criança. Sabe-se muito pouco sobre as atividades psíquicas das pessoas com esse tipo de DM devido às dificuldades de investigação semiológica.

Dos primeiros anos até a idade escolar as crianças com este déficit desenvolvem mínima capacidade de funcionamento sensório-motor. Em alguns casos elas podem adquirir mecanismos motores elementares e acanhadíssima capacidade de aprendizagem. Em outros casos nem se alcança este grau mínimo de desenvolvimento, necessitando permanentemente de cuidados especiais.

As necessidades intensivas de cuidados especiais persistem durante toda a vida adulta. Em poucos casos esses pacientes são capazes de desenvolver algum aspecto muito primitivo da linguagem e conseguir, mesmo precariamente, um grau mínimo de autodefesa.

Deficiência Mental - 3
Esclerose Tuberosa e Síndrome de Rubinstein-Taybi 

Esclerose Tuberosa ou Doença de Bourneville, é uma doença genética de caráter autossômico dominante com manifestações neurocutâneas, classificada como uma Hamartose ou Facomatose. Os hamartomas e lesões neoplásicas benignas da Esclerose Tuberosa invariavelmente acometem o Sistema Nervoso Central. Levanta-se a hipótese de Esclerose Tuberosa, quando o caso apresenta simultaneamente Retardo Mental, epilepsia e lesões faciais.(veja)

Embora o primeiro relato de caso identificado hoje como Síndrome de Rubinstein-Taybi tenha sido em 1957, foi em 1963 que Jack H. Rubinstein & Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais e Retardo Mental. Daí em diante foram informados centenas de casos no mundo todo. (veja) 

"A Síndrome de Bourneville-Pringle (Desiré Magloire Bourneville, neurologista françês, 1840-1909 - John James Pringle, dermatologista inglês, 1855-1922) ou Epilóia ou ainda Esclerose Tuberosa é uma doença - onde anomalias congênitas neurológicas combinam-se com defeitos congênitos da pele, retina e outros órgãos, é de herança dominante, manifesta-se pela tríade clínica de crises convulsivas, retardo mental e adenoma sebáceo."  Texto de Paulo Cesar Madia.

ESCLEROSE TUBEROSA

Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880. Posteriormente foi demonstrado por Vogt et al. o acometimento generalizado e sistêmico com a clássica tríade de Retardo Mental, epilepsia e adenomas sebáceos (Nancy F. Boretti Baino).

As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podem surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.

As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.

Quadro Clínico

A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais características a doença também foi chamada de epiloia (epil = epilepsia ; oi = oligofrenia; a = adenoma).

Os sinais e sintomas da Esclerose Tuberosa estão relacionados com a presença de hamartomas ou neoplasias benignas em um ou mais órgãos, sendo o SNC e retina, pele, coração e rins os mais freqüentemente acometidos. Os tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central correm em 6 a 16% dos casos confirmados de Esclerose Tuberosa, acometendo predominantemente os pacientes nas duas primeiras décadas de vida.

Caracteristicamente a Esclerose Tuberosa se manifesta no SNC através de tumores benignos e nódulos subependimais que, quando possuem mais de 3 cm de diâmetro, são chamados astrocitomas subependimais de células gigantes. Com menor freqüência há envolvimento do cerebelo e raramente se observa comprometimento da medula espinhal.

Há ampla variação sintomatológica entre pacientes e entre famílias de tuberosos mas, neurologicamente, as manifestações da Esclerose Tuberosa mais comumente encontradas são as crises epiléticas. Outras manifestações incluem o Retardo Mental ou a hidrocefalia secundária a crescimento de astrocitoma subependimal de células gigantes. A Deficiência Mental pode estar ausente em cerca de 30% dos casos e convulsões aparecem em cerca de 80%, em geral, começando antes dos 5 anos de idade e com controle difícil (Referência).

Os “adenomas sebáceos“ faciais da Esclerose Tuberosa são, histologicamente, angiofibromas. Os fibromas ungueais (nas unhas) e as manchas hipopigmentadas (claras e descoloridas) são específicas da doença, estando estas últimas presentes em quase 100% dos doentes. Essas manchas claras e descoloridas podem ser visíveis logo após o nascimento, são mais numerosas no tronco e por vezes só identificadas com a lâmpada de Wood. Também podem existir dispersas por todo o corpo manchas de cor café com leite, vitiligo e angiomas.

O diagnóstico básico da Esclerose Tuberosa é clínico e pode-se lançar mão de RNM para identificação de tumores. Entre os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamento da Esclerose Tuberosa e são os exames genéticos de Cariótipo, a Tomografia Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia.

Prognóstico

A epilepsia é o sintoma mais comum dentre as lesões cerebrais da Esclerose Tuberosa e pode se estabelecer alguma relação entre as crises convulsivas precoces com o aumento no risco de comprometimento intelectual. Salienta-se, assim, que a incidência do Retardo Mental é baixa quando há ausência de episódios de crises epiléticas. Ao contrário, a presença de crises epiléticas antes dos 5 anos de vida está invariavelmente associada a Retardo Mental.
Entre as epilepsias também são de pior prognóstico aquelas associadas a "deficits" neurológicos presentes desde o nascimento, onde se inclui a Esclerose Tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber, malformações e Paralisia Cerebral (Referência).

Como vimos, o prognóstico dos pacientes com Esclerose Tuberosa está relacionado a idade de início das convulsões e à extensão do acometimento renal. Aproximadamente 20% deles falecem antes dos 30 anos de vida e as causas de morte estão associadas à idade. Na infância, a causa cardiovascular é a mais comum, na adolescência, os óbitos estão associados aos tumores cerebrais e na idade adulta, causas renais são as mais comuns. 

Genética

Estudos genéticos localizaram o gene da Esclerose Tuberosa no cromossomo 9 q34 e no cromossomo 11 q23. Uma produção defeituosa de proteínas levaria a alterações na diferenciação e migração celular durante o desenvolvimento de vários tecidos, o que causaria as lesões em vários órgãos.

Os casos da doença podem aparecer por herança genética ou por mutação genética, sendo aconselhável informar que em pacientes portadores da doença, o risco de transmissão para os descendentes é de 50%.  Veja no site Entre Amigos

"A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente. É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.
Seu diagnóstico é feito, geralmente nos primeiros anos de vida, devido a suas três principais características:

1) "Manchas brancas" distribuídas predominantemente sobre as bochechas e fronte, causadas pela despigmentação irregular. Elas apresentam contornos nítidos, freqüentemente em forma de folha ou ponta de lança, medindo entre 0,5 e 3 cm de diâmetro.

2) Retardo mental (oligofrenia) freqüente e, normalmente, grave." Texto da página da Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (ABET)

Os seguintes sintomas podem se manifestar nos casos de Esclerose Tuberosa mas sua ocorrência pode variar bastante em cada quadro.

- Crises convulsivas generalizadas ou focais;
- Retardo mental;
- Adenoma sebáceo, manifestado através de lesões finas, semelhantes a verrugas, em forma de borboleta, distribuídas pelas bochechas e fronte;
- Tumores nas pálpebras, ou nódulos conjuntivais (tumores benignos);
- Manchas despigmentadas no cabelo;
- Tumores intercardíacos;
- Tumores ou cistos renais;
- Falhas no esmalte dentário em forma de fossetas;
- Calcificações no cérebro.
Texto da página da Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (ABET)

"Caracterizam a Síndrome de Rubinstein-Taybi os seguintes sinais e sintomas:

Geralmente, o portador na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).

O hálux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes.

Além disso, apresentam fendas palpebrais antimongolóides (olhinhos caídos), implantação baixa e excesso de cabelos, nariz pontiagudo, palato alto e curvado, podendo causar uma alteração na arcada dentária que provoca a elevação crônica, em forma de garras dos dentes.

De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança.

Uma pessoa com SRT não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas(?). Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome." Texto da página da Associação Rubstein-Taybi

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

As características da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes.

Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana e vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com Síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia).

O Retardo Mental está associado à Síndrome de Rubinstein-Taybi e sua extensão varia em cada paciente. Muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade mais grave (Referência).

Uma pessoa com Síndrome de Rubinstein-Taybi não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas(?). Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome.

Problemas médicos envolvidos com Síndrome de Rubinstein-Taybi

Alguns problemas clínicos são comuns em pacientes com a Síndrome de Rubinstein-Taybi. Depois do nascimento essas crianças costumam ter dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarréia crônica.

Geralmente, o portador de Síndrome de Rubinstein-Taybi na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).

Ainda podemos encontrar nesses pacientes uma incidência aumentada de problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastro-esofágico e vômitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos também são comuns na Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados e arritmias. Crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi também correm um risco maior de aspiração durante anestesia. Também deve ser notado que há uma suscetibilidade a infecções de fungo nas unhas das mãos e dos pés (paroníquia). Há ainda uma tendência para formação de quelóides (aumento da cicatriz).

Causa

Acredita-se que a causa da Síndrome de Rubinstein-Taybi seja genética. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi, pois em um trabalho de estatística, apenas 25% das crianças estudadas tinham um apagamento ou uma translocação do cromossomo 16p13.3, através da técnica FISH.

Fatos sobre Síndrome de Rubinstein-Taybi
O diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi pode se

 feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomos. A causa de Síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais.

Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi. A Síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento.

A incidência da síndrome é calculada em, aproximadamente, 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi, alguns dos casos mais leves e moderados não são devidamente diagnosticados.É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico de características grave, extremas, Retardo Mental moderado ou severo, e o diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca.

O Desenvolvimento

Embora as crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, cada uma costuma desenvolver seu próprio potencial e em sua própria velocidade. A fala, entretanto, é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com essa síndrome.

De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança.
Tendo em vista a ocorrência de uma série de transtornos clínicos correlacionados e comórbidos com a Síndrome de Rubinstein-Taybi, a severidade desses problemas médicos deve ser levada em conta durante seu desenvolvimento.

Normalmente os pais precisam de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, para treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira, modificação de comportamento e outras orientações requeridas pela criança com essas necessidades especiais.

Segundo o site Entre Amigos, que trata de problemas de deficiência, as pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi, normalmente são pessoas muito felizes e bastante socializadas. Elas costumam ter um sorriso descrito como "fazendo careta", mas na realidade, é um sorriso irradia o amor e a aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Elas costumam tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos.

 O paciente com a Síndrome de Rubinstein-Taybi gosta de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos, e aprenderá andar com 2-4 anos. Ela entende normalmente o que lhe é dito, mas pode ficar facilmente frustrada por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc.

A educação especial é necessária para a maioria dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi, e nesse esquema pode haver bons avanços e realizações. Muitos dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes, agitados e barulhentos.

Epidemiologia

A Síndrome de Rubinstein-Taybi ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela. A síndrome não acontece com freqüência. Na Holanda, por exemplo, sabe-se que a incidência de casos ocorre em 1 bebê a cada 100 mil ou 125 mil nascimentos. Calcula-se que existam aproximadamente 125 pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi na Holanda, mas apenas 65 casos são conhecidos. Na dúvida se uma pessoa tem a síndrome ou não, pode-se fazer um teste de alta resolução genética.

Deficiência Mental - 4
Síndrome de Angelman 

A Síndrome de Angelman, relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico com o mesmo nome, é um distúrbio neurológico que também causa Retardo Mental, alterações do comportamento e algumas características físicas próprias. Essa síndrome foi quando um descreveu 3 crianças com este quadro.

Mais tarde, em 1987, observou-se a alteração genética dessa síndrome, presente na maioria dos casos, representada pela falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. Estima-se, atualmente, que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.

A Síndrome de Alageman é uma doença genética pouco divulgada. Esse desconhecimento compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria.

Os portadores de SA apresentam, com freqüência, sintomas comuns aos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, além de retardo mental de nível grave, sintomas autísticos, comprometimento ou ausência da fala , epilepsia e retardo psicomotor .

Diagnóstico

O diagnóstico é em geral estabelecido pelo geneticista através do exame genético, ou pelo neurologista, baseado em elementos clínicos. Um dos elementos clínicos mais expressivos é o retardo no desenvolvimento neuromotor, juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares.

Nas crianças que já andam, o que chama atenção são os movimentos trêmulos e imprecisos, o andar desequilibrado, com as pernas abertas e com os bracinhos afastados do corpo. Abrir os bracinhos pode ser uma tentativa do paciente em melhorar seu equilíbrio.

O comportamento no paciente com Síndrome de Angelman se caracteriza por expansividade e riso fácil e freqüente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala. A Síndrome de Angelman pode ser confundida com Deficiência Mental de causa indeterminada, Autismo Infantil ou Paralisia Cerebral. 

No recém-nascido o diagnóstico é dificultado porque os portadores dessa síndrome não apresentam as características faciais próprias. Assim sendo, o diagnóstico geralmente só é feito a partir dos primeiros anos.

O peso e a estatura dessas crianças são geralmente normais no período pré-natal, assim como também no pós-natal precoce. Também não são comuns ocorrências de malformações. Logo, entretanto, começam a surgir relatos de dificuldades na alimentação do bebê, e alguns deles nem sequer demonstram interesse para a alimentação.

Ainda na esfera da alimentação, é muito comum que essas crianças regurgitem, fato que leva os pediatras a suspeitarem apenas de um refluxo gastro-esofágico.

Na idade próxima a um ano torna-se característica a hipotonia muscular e o atraso neuromotor, fazendo com que essas crianças  não consigam se sentar sem apoio. Começa a ser percebida, dos 6 aos 12 meses, uma evidente diminuição do crescimento craniano. De 30 a 50% dos pacientes o estrabismo é um dos poucos sinais presentes antes da idade de 1 ano.

"Foi o Dr. Harry Angelman quem descreveu o quadro clínico pela primeira vez em 1965. Os sintomas comuns das três crianças eram: andar desajeitado, risadas freqüentes, convulsões e perímetro cefálico pequeno (microcefalia) e achatamento occiptal (braquicefalia).

O autor, inicialmente denominou esta Síndrome de "Happy Puppet" (boneca alegre) nome que hoje está em desuso por ser inadequado para descrever esta síndrome. Este nome foi conseqüência da presença de risos e mesmo gargalhadas que são características dessas crianças.

Mais que vinte anos separam a descrição clínica da descoberta de uma relação com a etiologia genética, que se deu em 1988. Neste trabalho, o autor descreveu a associação, em alguns pacientes, do quadro de Sínd. de Angelman (SA), com uma deleção intersticial (perda de pequena parte) do braço longo "q", na região entre 11 e 13 do cromossomo de número 15. Com estudos citogenéticos mais modernos se detecta esta deleção na maioria dos pacientes afetados por esta Síndrome. Hoje admite-se que a ausência desta região do cromossomo 15 proveniente da mãe, é a responsável pela presença do quadro clínico." Texto retirado da página Dr. Walter Camargos Jr. Veja a página toda.

O diagnóstico definitivo é, em geral, estabelecido por geneticista ou neurologista experiente, e se baseia tanto nos elementos clínicos (supra citados), na ocorrência de crises convulsivas e a presença de características cromossômicas peculiares. 

As características principais, mas não necessariamente presentes, estão relacionadas abaixo: 

 O eletrencefalograma (EEG) nesta doença pode mostrar alterações fortemente sugestivas. Já os exames de imagem do crânio, como a Tomografia Computadorizada e a Ressonância Magnética, costumam ser normais ou apresentam apenas alterações pouco específicas, contribuindo muito pouco para o diagnóstico.

Por outro lado, os exames genéticos são muito importantes, podendo ser confirmada a existência de deficiência em um dos cromossomos 15 em aproximadamente 80% dos casos, ficando os outros 20% dos casos, com o diagnóstico  baseado apenas em dados clínicos. 

Deficiência Mental - 5
Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi é um defeito que pode afetar as crianças independentemente do sexo, raça ou condição social, de natureza genética e que inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de aprendizagem, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, a qual, unida a uma necessidade de calorias reduzida, leva invariavelmente à obesidade.

Essa Síndrome deve seu nome aos doutores A. Prader, H. Willi e A. Labhart que, em 1956, descreveram pela primeira vez suas características. Acredita-se que haja um bebê com a síndrome para cada 10.000-15.000 nascimentos.

Causa

Mesmo estando a Síndrome de Prader-Willi associada a uma anomalia no cromossomo 15 (em 70% dos portadores), ainda não está pode ser considerada como uma condição absolutamente hereditária. Ates disso, é preferível considerá-la um defeito genético espontâneo que se dá durante algum momento da concepção.

Assim sendo, a pessoa nasce com a síndrome, a qual acompanha seus portadores durante toda a vida. Ate hoje não se tem descoberto a causa que a origina, nem as possibilidades de cura.

Estudos com DNA têm demonstrado que na Síndrome de Prader-Willi o cromossomo 15 aberrante é sempre, de origem paterna, sugerindo que a presença do gene/genes do cromossomo paterno é necessária para evitar a síndrome. O risco de repetição numa mesma família e baixo, menos que 0,1%. Quase invariavelmente só tem um membro de a família afetado, e os irmãos e irmãs também não transmitem a doença.

"A síndrome de PRADER-WILLI é responsável por cerca de 1% dos casos de retardo mental. O quadro clínico varia bastante nítido de acordo com a idade do paciente. No período neonatal encontraremos
hipotonia muscular importante, baixo peso e pequena estatura. São muito comuns dificulades alimentares
devidas à dificuldade em sugar e deglutir. A hipotonia, sintoma bastante evidente durante toda a infância.
O diagnóstico da síndrome, pode ser difícil até os dois anos de idade.No sistema nervoso central, encontraremos retardo mental que pode variar de moderado a severo, hiperatividade, sonolência e o hábito de mexer em feridas cutâneas. Manifestações convulsivas e escoliose podem ser encontradas. Alguns problemas visuais tais como estrabismo, nistagismo e hipopigmentação."  Texto do site Crianças Excepcionais.

Basicamente um terço das pessoas com Síndrome de Prader-Willi têm uma falta de uma pequena parte de um membro da par do cromossomo número 15 - o qual se herda do pai. Essa alteração cromossômica deve comprometer o funcionamento do hipotálamo, e o hipotálamo defeituoso resulta nos sintomas da síndrome.

Outra parte desses pacientes tem uma perda total da contribuição do pai, perdendo todo cromossomo 15, e tendo em seu lugar duas copias do cromossomo 15 da mãe. Por razões ainda desconhecidas, os genes desta região do cromossomo 15 da mãe não têm expressão funcional.

Sintomas

O quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi varia de paciente a paciente e mesmo de acordo com a idade. No período neonatal encontramos, usualmente, severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Devidas às dificuldades em sugar e deglutir, são muito comuns dificuldades alimentares nesta fase da vida.

Essa hipotonia persiste como sintoma evidente durante toda a infância. O diagnóstico da síndrome pode ser difícil até os 2 anos, quando então surge a hiperfagia e obesidade, facilitando o esclarecimento da natureza da doença.

A maioria dos portadores tem (não necessariamente todos) os seguintes sintomas; Hipotonia infantil, que melhora com a idade, chegando a caminhar até os 2 anos.

Apresentam problemas de aprendizagem e dificuldade para pensamentos e conceitos abstratos. A Síndrome de Prader-Willi é responsável por cerca de 1% dos casos de retardo mental (Bray e colaboradores, 1983, Zellweger e Soyer, 1979).

O comprometimento intelectual pode assumir na criança pequena um quadro de retardo no desenvolvimento. O QI em pacientes mais velhos varia muito, porém, freqüentemente está em torno dos 60. Alguns pacientes apresentam inteligência limítrofe (subnormais) ou em faixas borderline da normalidade mas, de regra, todos apresentam dificuldades de aprendizagem.

Obesidade

Síndrome de Prader-Willi é uma das condições clínicas genéticas mais comuns de obesidade. Os problemas de alimentação associados à Síndrome de Prader-Willi começam desde o nascimento mas são diferentes conforme a idade. Os recém nascidos com Síndrome de Prader-Willi têm sido tipicamente descritos como acomodados e são incapazes de sugar suficientemente bem quando mamam, devido a seu baixo tônus muscular (hipotonia).

Uma vez diagnosticados, podem ser alimentados através de sonda gástrica durante vários meses depois do nascimento, ate que melhore o controle muscular. Nos anos seguintes, normalmente na idade pré-escolar, as crianças com Síndrome de Prader-Willi desenvolvem um interesse crescente pela comida e ganham peso com rapidez e excessivamente. Esse apetite insaciável e a obsessão pela comida, provocam obesidade entre os 2 e 6 anos se não se controla a ingestão de calorias.

O excesso de apetite nas pessoas com Síndrome de Prader-Willi deve-se, muito possivelmente, à alteração na região do cérebro que regula a fome e a saciedade (o hipotálamo). Estas pessoas não podem se saciam com pouca comida, de modo que experimentam sempre uma certa urgência por comer.

Agravando o problema da obesidade, os pacientes com Síndrome de Prader-Willi necessitam consideravelmente menos calorias que as pessoas normais. E, muito provavelmente, será essa obesidade a causa principal das doenças que levam à morte neste transtorno. Tanto quanto na população geral, a obesidade na Síndrome de Prader-Willi pode provoca hipertensão, dificuldades respiratórias, diabetes e outros problemas graves.

Infelizmente nenhum moderador do apetite, anorexígeno ou estimulador da saciedade tem funcionado com consistência na Síndrome de Prader-Willi. Uma das únicas alternativas à obesidade, para a maioria dos pacientes, é manter uma dieta com muito baixos teores de calorias durante toda sua vida e, se possível, reduzir ao máximo o acesso deles à comida.

"A Síndrome de Prader-Willi (SPW) tem um fenótipo clínico caracterizado por hipotonia neonatal e retardo de desenvolvimento, seguido por desenvolvimento pós-natal de polifagia com subseqüente obesidade, baixa estatura, hipogonadismo hipogonadotrófico, e leve a moderado retardo mental. A Síndrome de Angelman (SA; também conhecida como a síndrome do “Marionete Feliz”) está associada com sintomas e sinais extra-piramidais (movimentos abruptos, marcha irregular com a parte superior do braço inflexível), hiperatividade, acessos, retardo mental severo com ausência de fala verbal e paroxismos de risos inapropriados. A SPW e a SA cada uma ocorre em uma freqüência de cerca de 1/10.000 a 1/20.000 nascidos. A razão pela qual elas são discutidas juntas é que ambas síndromes são mais frequentemente causadas por microdeleções na região cromossômica 15q11-q13 que é sujeita a impressão genômica. A SPW e SA são associadas com deficiências do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. As deficiências são causadas por microdeleções (~75 % de casos de SPW ou SA), por dissomia uniparental (25 % de SPW e 2 % de SA) ou por mutações na impressão genômica." Texto do site Neurologia On-Line. Veja o site

"A síndrome de Prader Willi é uma doença de origem genética, com origem no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de deficiências, durante todas suas vidas. Um diagnóstico precoce, clinico e depois através de exames genéticos, antes da manifestação dos sintomas tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo APGAR, dificuldade de sucção, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. A síndrome, em seus sintomas sempre existiu mas foi classificada/descoberta em 1956.

É uma síndrome pouco comum e desconhecida na sociedade, poucos profissionais da saúde sabem sobre ela. A incidência é em torno de 1:15000 no mundo e acredita-se que muitos portadores não estão dagnosticados.

Os sintomas da síndrome variam em intensidade de individuo para individuo e estão também associadas ao ambiente em que este vive e ao acompanhamento terapeutico/educacional que recebe, os principais sintomas são:

- hiperfagia - obsessão com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade, levando a obesidade ainda na infância

- hipotonia - fraco tônus muscular, dificuldades com movimentos

- dificuldades de aprendizagem e fala

- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias

- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual

- baixa estatura

A obesidade manifestada por muitos portadores é causada por um excessivo apetite. Esta fome contínua é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não chega e se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido." Texto da página do site Prader-Willi. Veja o site e participe do grupo.

"Os critérios para estabelecimento de diagnóstico molecular no GENE são: para a Síndrome de Angelman, a ausência da banda materna na M-PCR e homozigose para os três loci analisados na PCR multiplex (deleção ou isodissomia paterna) ou heterozigose para pelo menos um locus  (heterodissomia paterna). Para Síndrome de Prader-Willi consideramos evidência diagnostica a M-PCR mostrando ausência da banda paterna e homozigose para os três loci analisados na PCR multiplex (deleção ou isodissomia materna) ou heterozigose para pelo menos um locus (heterodissomia materna). Ou alternativamente, a ausência da banda paterna na M-PCR, com homozigose para o locus D15S11 e heterozigose para os demais, também pode ser interpretada como microdeleção. Deste modo é possível diagnosticar praticamente todos os indivíduos afetados por SPW  (deleções da PAR, DUP ou deleções no CI). Dentre os indivíduos afetados pela SA seria possível diagnosticar cerca de 79 % (deleções da PAR, DUP e deleções no CI),  deixando de detectar os pacientes com mutação em um gene ou microdeleções fora das regiões cobertas por estes marcadores genéticos." Texto do site do Laboratório de Medicina Genômica GENE. Veja o site.

Desenvolvimento físico e sexual

Os meninos com Síndrome de Prader-Willi têm os genitais pouco desenvolvidos (hipogonadismo e micropênis) e testículos podem não ter descido à bolsa escrotal (criptorquidia). As meninas também têm um desenvolvimento sexual muito acanhado juntamente com alterações da menstruação.

O hipogonadismo varia de acordo com o sexo do paciente. Nos homens encontramos uma redução no tamanho do pênis e testículos. No paciente após a adolescência a virilização é incompleta, podendo responder bem ao tratamento hormonal com testosterona. Nas mulheres, podemos observar redução no tamanho dos pequenos lábios e do clitóris. Tratamento com estrógenos após a adolescência tem sido utilizado.

Via de regra esses pacientes têm um padrão de crescimento que parece ser típico. A maioria tem baixa estatura para a idade e para a tendência da família de origem. As mãos e os pés podem ser pequenos para a estatura, os dedos da mão têm forma de cone.

No nascimento há desaceleração do crescimento que persiste durante os primeiros meses de vida, um ganho mais ou menos estável durante a infância e uma lentificação na adolescência. A estatura média é de 147cm nas mulheres e 155cm nos homens com a síndrome.

Apesar dessas observações estaturais, têm sido documentados alguns casos com altura normal ou mesmo acima da média, de tal modo que estes dados não devem, por si só, alterar o diagnóstico. A baixa estatura pode ser conseqüência à deficiência no hormônio do crescimento observado na Síndrome de Prader-Willi (Costeff e colaboradores, 1990). Nesses casos o tratamento hormonal também pode ter bons resultados.

Conduta

Os problemas de conduta que se incrementam com a idade seriam, predominantemente, de irritabilidade, alguns episódios violentos, hiperatividade, sonolência e o hábito de mexer em feridas cutâneas. A irritabilidade se manifesta mais comumente quando os pacientes tentam de maneira extrema obter comida. Mesmo assim, de um modo geral, o caráter dos pacientes com Síndrome de Prader-Willi é amigável e sociável.

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi podem realizar muitas atividades que as pessoas "normais" fazem, assim como desfrutar das atividades da comunidade, obter trabalho e, inclusive, viver fora de a casa paterna. Mas mesmo com essa relativa autonomia elas necessitam muita ajuda. Os pacientes podem apresentar automutilação, causando o aumento de pequenas lesões cutâneas sem que a dor seja sentida em sua plenitude.

Os escolares com Síndrome de Prader-Willi provavelmente necessitam apoios educativos, serviços relacionados como fisioterapia e terapias ocupacionais. Na comunidade, no trabalho e no lar, os adolescentes e adultos portadores dessa síndrome necessitam assistência especial para aprender, para adquirir responsabilidades e para ter boa relação com os demais.

De modo geral, as pessoas com Síndrome de Prader-Willi necessitam supervisão de a comida continuadamente. Como adultos, a maioria das pessoas portadoras funciona bem, principalmente em grupos especiais para pessoas com esses problemas.
No passado muitas pessoas com Síndrome de Prader-Willi morriam na adolescência ou no início da idade adulta. Atualmente, com a prevenção da obesidade pode-se esperar que a pessoa com Síndrome de Prader-Willi tenha uma expectativa de vida normal.

Condições associadas

A Síndrome de Prader-Willi pode vir acompanhada, em mais de 50% dos casos, de problemas visuais, tais como estrabismo, nistagmo, miopia e hipopigmentação. A alteração na pigmentação faz com que a cor da pele e dos cabelos sejam mais claros do que seria de se esperar pelas características familiares. Esse fenômeno se observa em cerca de 50% dos pacientes.

Problemas dentários também podem estar associados, assim como da fala. Há visível atraso no desenvolvimento da linguagem nos pacientes com Síndrome de Prader-Willi, juntamente com problemas de dicção. Também se observa comorbidade com transtornos respiratórios ou apnéia do sono, escoliose e diabetes.

Manifestações convulsivas e escoliose também podem ser freqüentemente encontradas. Podem estar presentes, também, diabete, hipermobilidade articular, convulsões, clinodactilia, sindactilia e outros sinais menos comuns.

Algumas características faciais são encontradas com freqüência em pacientes com Síndrome de Prader-Willi. A maioria tem uma redução no diâmetro bi-frontral, olhos amendoados, boca pequena com o lábio superior fino e inclinação para baixo dos cantos da boca. O crânio é, em geral, dolicocéfalo.

Diagnóstico

Apesar dos recentes avanços da genética molecular, ainda não se dispõe de um marcador biológico que possa ser usado como fator de diagnóstico em todos os casos de Síndrome de Prader-Willi. Portanto, o diagnóstico desta síndrome continua sendo eminentemente clínico.

Como quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi se altera com o passar dos anos, os lactentes e crianças pequenas terão menos sintomas que as crianças mais velhas e os adultos.

Levando-se em conta esse fato, o valor atribuído à pontuação varia de acordo com a faixa etária, sendo que, em crianças com menos de três anos de idade, cinco pontos são suficientes para um diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi, sendo que quatro destes pontos deverão pertencer à categoria de Maiores para possibilitar o diagnóstico. A maioria dos critérios Maiores para a Síndrome de Prader-Willi se aplica a todas as crianças mais velhas e aos adultos. Por isso recomenda-se a observância dos critérios abaixo para o diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi (Referência).